Diagnosis Dini Jadi Kunci, Terapi Inovatif Buka Harapan Baru bagi Pasien SMA

AKURAT.CO Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) menyerahkan izin edar terapi gen pertama untuk penanganan Spinal Muscular Atrophy (SMA) di Indonesia.

Kehadiran terapi inovatif tersebut menjadi tonggak baru dalam penanganan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif.

Penyerahan izin edar dilakukan dalam forum kolaboratif yang digelar Novartis Indonesia dalam rangka Bulan Kesadaran SMA bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi”.

Forum tersebut mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, dan komunitas pasien untuk membahas tantangan diagnosis serta akses terapi bagi pasien SMA di Indonesia.

SMA diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup di dunia dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Di Indonesia, data epidemiologi nasional terkait SMA masih terbatas.

Namun, sejumlah studi menunjukkan pasien masih menghadapi tantangan berupa keterlambatan diagnosis, keterbatasan pemeriksaan genetik, serta akses terhadap layanan dan terapi yang optimal.

Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, mengatakan, perusahaan berkomitmen mendukung ketersediaan obat inovatif, termasuk untuk penyakit langka seperti SMA.

"Kami berharap kegiatan hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka," kata Libby, Kamis (27/8/2026).

Menurutnya, penanganan SMA membutuhkan kolaborasi pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien, dan industri untuk memastikan ketersediaan serta akses pengobatan yang optimal.

Kepala BPOM, Taruna Ikrar, mengatakan, persetujuan terapi gen untuk SMA menjadi bagian dari upaya regulator membuka akses terhadap inovasi kesehatan dengan tetap memastikan aspek keamanan, khasiat, dan mutu.

"Persetujuan terapi gen ini menjadi salah satu langkah BPOM dalam mendukung akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat, dan bermutu bagi masyarakat Indonesia," ujar Taruna.

Berdasarkan data PhRMA, saat ini hanya 9 persen obat baru di dunia yang tersedia di Indonesia, sementara 2 persen di antaranya masuk dalam program jaminan kesehatan nasional.

Taruna mengatakan BPOM terus meningkatkan kapasitas regulatori Indonesia. Salah satunya ditandai dengan keberhasilan BPOM memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Diagnosis Dini Jadi Kunci

Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) sekaligus Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes, Prof. dr. Gunadi, menekankan pentingnya pemahaman aspek genetik SMA.

Menurutnya, orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai faktor genetik diperlukan untuk mendukung diagnosis dan konseling genetik yang tepat.

Sementara itu, Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif mengatakan dampak SMA tidak hanya bersifat medis, tetapi juga memengaruhi kondisi psikososial dan ekonomi pasien serta keluarga.

Baca Juga: Bawa Golok ke Tengah Demo DPR, Pria Ini Langsung Jadi Sasaran Massa