Ketahui Penyebab dan Ciri-ciri Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang yang Diidap Zehan Almira

AKURAT.CO Zehan Almira, seorang anak kecil yang viral di media sosial, dikenal karena sifat cerianya dan kemampuan berbicaranya yang mengesankan.

Kepintaran Zehan Almira dalam berbicara serta sikapnya yang cerewet membuatnya viral di TikTok dan Instagram.

Keceriaan Zehan Almira sering terlihat di akun TikTok @Khumairahhh1 yang dikelola oleh orang tuanya.

Meski selalu tampil penuh semangat, Zehan yang akrab dipanggil Zeze, mengidap kondisi langka bernama osteogenesis imperfecta (OI) yang menyebabkan tulangnya sangat rapuh dan mudah patah.

Lantas, apa itu Osteogenesis imperfecta dan bagaimana penyebab serta ciri-cirinya? simak berikut penjelasannya.

Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) atau "brittle bone disease" adalah kelainan genetik yang mempengaruhi tulang, sehingga menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.

Baca Juga: Tantangan Program Makan Bergizi Gratis Prabowo-Gibran: Butuh 6,7 Juta Ton Beras per Tahun

Penyebab utama OI adalah mutasi pada gen yang terlibat dalam produksi kolagen tipe I, protein penting yang memberikan kekuatan dan struktur pada tulang.

Mutasi ini biasanya bersifat turunan, tetapi dalam beberapa kasus, bisa terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

1. Mutasi Genetik

Mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2 yang berperan dalam pembentukan kolagen tipe I.

2. Faktor Keturunan

Biasanya diturunkan secara autosomal dominan, artinya seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengalami OI. Namun, ada juga jenis OI yang diturunkan secara autosomal resesif.

3. Kondisi Non-Hereditary

Beberapa kasus terjadi karena mutasi baru (de novo) yang tidak diwariskan dari orang tua.

Ciri-ciri Osteogenesis Imperfecta

1. Tulang Rapuh dan Mudah Patah: Tulang dapat patah hanya karena trauma ringan atau tanpa alasan yang jelas.

2. Postur Tubuh Pendek: Pertumbuhan tulang yang terganggu dapat menyebabkan tinggi badan di bawah rata-rata.

3. Deformitas Tulang: Beberapa orang dengan OI mengalami kelainan bentuk tulang, seperti tulang punggung melengkung (skoliosis) atau tulang kaki berbentuk abnormal.

4. Sklera Biru: Bagian putih mata tampak kebiruan atau keabu-abuan karena jaringan yang tipis.

5. Gigi yang Mudah Patah (Dentinogenesis Imperfecta): Beberapa individu mengalami masalah dengan gigi yang mudah patah dan memiliki warna yang berbeda dari biasanya.