image jamkrindo umkm
Login / Sign Up

Akibat Mutasi Genetik, Ini 7 Fakta Penyakit Kulit Langka Sindrom Kura-kura

Tomyzul Habib

Image

Muhammad Ridho Fauzi adalah balita asal Banyumas, Jawa Tengah yang mengidap penyakit kelainan kulit, Harlequin Ichtyosis atau sindrom kulit kura-kura | KOMPAS

AKURAT.CO, Kasus Penyakit Kulit Langka, Harlequin Ichthyosis, yang menimpa seorang balita di Banyumas, Jawa Tengah, yakni Muhammad Ridho Fauzi, menambah daftar penyakit langka yang pernah terjadi di Indonesia. Sebenarnya, apa sih sindrom kulit kura-kura atau Harlequin Ichthyosis ini?

AKURAT.CO telah mewawancarai seorang dokter spesialis Kulit dan kelamin, dr. Ismiralda Oke Putranti, Sp.KK . Berikut 7 fakta penting sindrom kulit kura-kura.

1. Penyakit gen atau keturunan

baca juga:

Sindrom Harlequin Ichthyosis adalah penyakit genetik yang diturunkan dari kedua orang tua dari keluarga yang memiliki riwayat kasus yang sama atau disebut sebagai Automasal Resessive. Penyebab utamanya adalah mutasi atau perubahan yang terjadi pada Gen ABCA12.

Gen tersebut berfungsi memicu pembuatan protein yang diperlukan oleh sel-sel kulit untuk berkembang secara normal sekaligus yang bekerja dalam mengatur sistem transportasi lemak dalam sel keratinosit ke lapisan epidermis kulit untuk menciptakan penghalang kulit yang efektif.

Jika gen tersebut mengalami mutasi, maka penghalang kulit akan terganggu. Selain itu, penyakit ini berpotensi terjadi pada anak hasil perkawinan dalam satu lingkungan keluarga.

2. Total penderita belum pasti

Di Banyumas, ada 7 kasus kelompok sindrom Harlequin Ichthyosis dalam kurun waktu 9 tahun terakhir. Kasus Muhammad Ridho Fauzi adalah kasus ke-2. Di Indonesia, belum ada data pasti tentang jumlah pengidap penyakit langka ini.

3. Bisa karena infeksi virus

Gejala penyakit ini bisa muncul dari beberapa organ dalam tubuh. Namun, bisa juga penyakit ini berdiri sendiri. Selain itu, gejala yang ditimbulkan tidak hanya berasal dari penyakit itu sendiri. Sindrom atau gejala bisa berasal dari keterlibatan beberapa gen lain yang sifatnya merusak, seperti infeksi virus ketika hamil.

4. Ditandai dengan tubuh bersisik

Secara umum, kelompok penyakit Ichthyosis ditandai dengan tubuh yang bersisik menyerupai sisik ikan. Selain itu, kulit juga terlihat kering dan pecah-pecah. Mata sulit tertutup karena kelopak mata tertarik (ektropion). Mulut seperti bibir ikan. Bahkan, dalam kondisi berat, pengidap bisa mengalami syok dan rentan terhadap berbagai infeksi.

5. Bisa dideteksi lebih dini

Pendeteksian bisa dilakukan dengan cara studi atau screening genetik dari pasangan yang menikah dan riwayat keluarga melalui pengambilan sampel cairan Amnion ketika dalam kandungan atau dari darah tali pusar.

Namun, pendeteksian umumnya dilakukan jika diketahui ada kasus yang sama dalam riwayat keluarga. Selain itu, tes ini membutuhkan biaya yang cukup mahal.

6. Kelainan gen belum bisa dicegah atau diobati

Hingga kini, terapi gen untuk mengobati atau mencegah berbagai penyakit gen belum ditemukan. Hal yang bisa dilakukan adalah melakukan perawatan khusus, mulai dari mandi berendam dan pemberian emolien untuk menjaga kelembapan kulit dan mengurangi rasa sakit dan gatal hingga bebat untuk mengurangi risiko penguapan transkutan.

7. Dokter kulit berupaya untuk terus mengedukasi

Pihak dokter kulit dari RSUD Prof dr. Margono Soekartjo, Purwokerto, dalam menyikapi kasus ini adalah terus melakukan edukasi. Selain itu, menurut dr. Ismiralda Oke Putranti, Sp.KK, pihaknya juga terus memberikan wawasan menangani perawatan penyakit hingga harapan hidup dari pengidap sindrom kulit kura-kura ini.

Mengetahui riwayat dari masing-masing keluarga termasuk berbagai penyakit ketika atau sebelum kehamilan sangat diperlukan untuk menghindari berbagai penyakit genetik. []

Editor: Dian Dwi Anisa

berita terkait

Image

News

Wajib Berendam Dua Jam agar Kulit Tak Terkelupas, 7 Fakta Muhammad Ridho Fauzi, Balita Pengidap Penyakit Langka

komentar

Image

0 komentar

terkini

Image
Gaya Hidup

Ladies, Ketahui Manfaat Kecantikan Tersembunyi Dari Bayam

Mengkonsumsinya setiap hari menghasilkan kulit yang sempurna dan indah.

Image
Gaya Hidup

Pulse Bikin Konsultasi Kesehatan Jadi Makin Mudah, Cuma dengan Ujung Jari

Kehadiran Pulse mendapat apresiasi dan sambutan hangat dari Kementerian Kesehatan

Image
Gaya Hidup

Yuk Coba Obat Rumahan untuk Mengobati Kudis

Kudis adalah penyakit kulit menular yang disebabkan oleh tungau yang dikenal sebagai scabiei.

Image
Gaya Hidup

Mengapa Tidak Membuat Pasta Gigi Sendiri di Rumah? Begini Caranya

Belakangan ini ada banyak merek pasta gigi yang tersedia di pasaran dan karena itu, kita sering bingung harus membeli apa.

Image
Gaya Hidup

5 Makanan yang Mendetoksifikasi Tubuh Kamu

Makanan sehat tertentu harus dikonsumsi, yang dapat membuang racun dari tubuh kita, melalui sistem ekskresi.

Image
Gaya Hidup

Jangan Bawa Barang yang Bisa Dibeli di Lokasi Wisata! Ini 5 Tips Packing untuk Para Hijab Traveler

Packing membutuhkan keterampilan agar bisa memasukkan banyak barang ke dalam ruang koper yang terbatas namun tetap rapi.

Image
Gaya Hidup

Mengenal Pulau Sebaru, Tempat Observasi Baru WNI dari Kapal Pesiar World Dream

Jika observasi sebelumnya dilakukan di Natuna, Kepulauan Riau, maka observasi terbaru kali ini bakal berlangsung di Pulau Sebaru.

Image
Gaya Hidup

Luminor Hotel Purwokerto Penuhi Gaya Masyarakat yang Dinamis

Penginapan ini terletak strategis di pusat kota Purwokerto, yaitu di Jl. Jendral Sudirman, Kranji, Purwokerto Timur.

Image
Gaya Hidup

Tak Hanya di Indonesia, 5 Negara Ini Masih Kental dengan Tradisi Minum Teh

Tahukah kamu bahwa salah satu kebiasaan penduduk dunia adalah ‘ngeteh’?

Image
Gaya Hidup

Penjemputan 188 WNI di Kapal Pesiar World Dream Dilakukan Besok

Penjemputan sendiri bakal dilaksanakan di Selat Durian pada pukul 10.00 dari kapal World Dream, menuju Kapal KRI Soeharso.

terpopuler

  1. 5 Artis Indonesia yang Terima Kado Mewah di Hari Ulang Tahun, Ada Mobil Seharga Rp3,4 Miliar!

  2. Bukan karena Tidak Perawan, Siswi Kelas 1 SMK Swasta di Depok Dikeluarkan Gegara Merokok

  3. Kisah Para Malaikat Tak Bersayap Selamatkan Puluhan Siswa di Tragedi Susur Sungai Sempor

  4. Kisah Saima Chowdhury, Vlogger Inggris yang Populerkan Fenomena Anti-Mainstream Hijab Cosplay

  5. Viral Ingin Bunuh Diri karena Dibully, Quaden Bayles Diundang jadi Penonton Istimewa Pertandingan Rugby

  6. Baru Mundur dari Jabatan PM, Mahathir Langsung Hengkang dari Partai BERSATU

  7. Anies Pamer Foto Saat Tinjau Banjir, Warganet Minta Solusi: Tunggu Air Masuk ke Tanah, Lama Pak!

  8. IndiHome Resmi Kenalkan Layanan IndiHome Lite Dengan Harga Langganan yang Terjangkau

  9. Lama Hilang dari Layar Kaca, 10 Potret Ivan Permana dan Istri yang Harmonis Abis

  10. 5 Fakta Vera Dijkmans, Putus Sekolah hingga Dilamar 50 Pria Setiap Hari

fokus

Hutan Kecil Terarium
Target SDGs
Catatan 100 hari Jokowi-Ma'ruf Amin

kolom

Image
Achmad Fachrudin

Politik Dinasti, Oligarki dan Anomali Demokrasi

Image
Ujang Komarudin

Agama dan Pancasila

Image
Achsanul Qosasi

Ujian Tak Mudah Bagi Pancasila

Image
Girindra Sandino

Tujuh Analisa dan Persoalan Urgen Pilkada 2020

Wawancara

Image
Gaya Hidup

Literasi

Kepala Perpusnas: Budaya Baca Bangsa Indonesia Tidak Rendah

Image
Gaya Hidup

Literasi

Rakornas Perpusnas, Penguatan Budaya Literasi Wajib untuk SDM Indonesia Unggul

Image
Gaya Hidup

Bintangi Get Married Series, Prilly Latuconsina Ragu Tak Bisa Seperti Nirina Zubir

Sosok

Image
News

Tewas Saat Luncurkan Roket Buatannya, Ini 6 Fakta Menarik Penganut Bumi Datar Mike 'Mad' Hughes

Image
Ekonomi

7 Fakta Menarik Ryan Angkawijaya, Sukses Raup Omzet Rp250 Juta Per Bulan dari Arum Manis

Image
News

Masuk 30 Under 30 Forbes, 10 Pesona Cucu Luhut Pandjaitan Faye Simanjuntak