AKURAT.CO - Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 yang dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.
Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.
Penyebab Down Syndrome
Pada umumnya, sel pada tubuh manusia terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu. Pada pengidap penyakit ini, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.
baca juga:
Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait dengan ciri khas dan masalah perkembangan down syndrome. Pada umumnya, anak dengan kelainan ini mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain.
Ada tiga tipe down syndrome yang harus diketahui, yaitu:
- Translocation, tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Ini merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orangtua pada anak-anak.
- Mosaicism, tipe ini merupakan tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
- Trisomy 21, tipe yang ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90% orang pengidap down syndrome.
Gejala Atau Ciri Fisik Pada Bayi Down Syndrome
Gejala down syndrome pada bayi dan anak mempunyai beberapa ciri fisik yang bervariasi. Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:
- Wajah dan hidung datar
- Kepala berukuran kecil
- Leher pendek dengan kulit berlebih di bagian belakang
- Kondisi tonus otot buruk atau tidak berfungsi dengan baik
- Ukuran kepala, telinga, dan mulut lebih kecil
- Mata miring ke arah atas disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam atau fisura palpebral
- Bintik putih pada bagian mata yang berwarna yang disebut dengan bintik Brushfield
- Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
- Ukuran tangan dan kaki yang kecil
- Ada bagian lekukan dalam pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua
Di samping itu, perkembangan fisik pada bayi dan anak-anak yang mengalami down syndrome cenderung lebih lambat. Tak hanya itu saja, bayi dengan gejala ini dapat mengalami keterlambatan dalam belajar merangkak, duduk sendiri, berdiri tanpa berpegangan, hingga bisa berjalan.
Terlepas dari berbagai keterlambatan perkembangannya, bayi maupun anak-anak yang mengalami down syndrome tetap bisa beraktivitas normal. Adapun beberapa gejala atau ciri-ciri intelektual pada bayi Down Syndrome.
Intelektual adalah kemampuan berpikir atau kecerdasan yang dimiliki oleh seseorang. Bayi dengan gejala ini umumnya memang mengalami ciri-ciri atau gejala gangguan kognitif serta masalah dalam berpikir.
Beberapa gejala gangguan kognitif dan perilaku yang umum dialami oleh bayi dan anak dengan down syndrome sebagai berikut:
- Waktu dalam memerhatikan sesuatu cenderung singkat
- Perilaku cenderung implusif
- Agak terlambat dalam mempelajari sesuatu
- Perkembangan bicara dan perkembangan bahasa bayi lebih lambat
Secara rinci, berikut beberapa masalah terkait perkembangan intelektual yang dialami anak-anak dengan gejala down syndrome:
- Keterlambatan perkembangan motorik
- Keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa
- Keterlambatan perkembangan mengenal angka
- Keterlambatan perkembangan memori jangka pendek verbal
Diagnosis Down Syndrome
Pemeriksaan yang rutin dilakukan selama hamil dapat memastikan jika bayi memiliki kelainan ini atau tidak. Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:
Trimester pertama
- Pemeriksaan darah. Biasanya, dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
- Ultrasound. Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.
Trimester kedua
- Tes darah. Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah.
- Ultrasound. Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik down syndrome.
Pemeriksaan selanjutnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan, yaitu:
- Chorionic villus sampling (CVS): hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta.
- Amniosentesis: cairan ini diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
- Percutaneous umbilical blood sampling: pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar.
Saat bayi dilahirkan, dokter mungki mencurigai jika alami down syndrome berdasarkan penampilannya. Hal ini dapat dilakukan melalui test darah, atau tes kariotipe, yang berkaitan dengan kromosom. Cara ini dapat memperlihatkan ada atau tidaknya kromosom-21 tambahan.
Pengobatan Down Syndrome
Down syndrome adalah penyakit kelainan yang tidak dapat disembuhka, maka dibutuhkn peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan hal berikut:
- Memiliki akses perawatan kesehatan yang baik
- Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome
- Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi
- Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin
![[EKSKLUSIF] Zulkifli Hasan: Bersama Keluarga dan Cucu jadi Waktu...](https://image.akurat.co/uploads/images/2022/10/img_635a258a4a2e02-77762864-35618862.jpg)
